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罕見疾病:美人魚綜合症有哪些?

來源:飛飛歷史網    閱讀: 1.14W 次
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美人魚綜合徵是什麼疾病

美人魚綜合症是一種極其罕見的先天性下肢畸形疾病,6萬——10萬人中才有1例,患病的新生兒出生後只能夠存活幾個小時。 關於其病因至今仍是個謎,但醫學專家認爲可能和遺傳基因有關。患者由於血液循環系統在子宮中沒有正常發育,從而導致她們的腎臟和其他器官也沒有發育完整。

“美人魚綜合症”是一種罕見的先天性下肢畸形疾病,患者天生兩腿內側粘連,看上去很像美人魚的尾巴。美人魚綜合症“患病機率與連體嬰差不多,但夭折率卻高得多,因爲大部分嬰兒天生缺少腎臟之類的重要器官。

這種病症極其罕見,出生嬰兒患上”美人魚綜合徵“的概率只有七萬分之一,而且一般都活不過數小時。

據此前媒體報道,如今全球已知的”美人魚綜合症“倖存者只有2人,分別是佛羅里達州女孩蒂芬妮·約克斯和祕魯女童米拉格羅斯·塞倫,她們兩人都已經接受了”分腿“手術。

美人魚綜合症形成的原因是什麼

現在研究發現,主要是環境因素與遺傳因素的相互作用引起的。

環境因素,主要指育齡婦女在孕前、孕期受環境污染的影響而造成的出生缺陷。其中包括物理因素(如噪聲、射線、電腦、電波等污染)、化學因素(鉛、汞、鎘等重金屬和各類石油化工毒物、農藥污染,對胎兒有致畸危險的藥物如抗生素的不當使用等。

家庭環境因素則是指,吸菸與酗酒、家庭裝修所致污染、衛生習慣差或飲食結構不合理等。

因此,要想避免生出美人魚寶寶,一個是儘量避免這些外部環境因素的干擾,另外一個是一定能夠做好孕前檢查。該檢查的一定要檢查,尤其是在第3周到第8週期間是胎兒畸形形成的高峯期,應引起重視。11周到13周進行頸項透明層診斷;14到20周進行唐氏篩查;22周進行B超檢查,如果發現有異常,還可以做臍血、羊水、絨毛等檢查幫助確診。

美人魚綜合徵的確切原因至今仍是個未知數,然而基因變異和環境因素都是不可忽視的誘因。每個人都有2萬到2.5萬個基因負責控制身體結構和化學代謝。從遺傳因素考慮,其中任何一個基因出問題,都會導致先天性發育缺陷。環境因素對胎兒發育也很重要。如果母親在懷孕期間出現用藥不當、感染、飲酒、吸菸或長期受到聲光、電子輻射、磁場等外界物理因素等影響,胎兒發育缺陷的危險都會有不同程度的增加。如果基因變異和不良環境因素同時發生,患先天性疾病的風險就更大。專家提醒,婚前檢查、孕前諮詢等可大大減少胎兒發育畸形的可能性。很多先天性發育缺陷能夠在產前做出診斷,甚至可以做產前治療。推薦閱讀:世界未解之謎美人魚

罕見疾病:美人魚綜合症有哪些?

關於一些患有美人魚綜合徵的中國患者

中國患者

出生3天后,中國首例美人魚綜合症患者就被送進了湖南省兒童醫院重症監護病房。進入醫院後,醫護人員驚奇地發現,他的腹部以下血肉粘連,直至腳尖。在腳尖處,10個小腳趾頭分離開來,大小腳趾排列完全錯位,整個下身就像傳說中的美人魚倒置的”V“形魚尾鰭,醫學上稱這種病叫做”美人魚綜合徵“。

中國首例美人魚綜合症患者是一個1號染色體有多態的男性患兒,即患兒存在一號染色體長臂次縊痕的增加,也就是說引發浩南全身多發先天性畸形,不是染色體病變引起的。因爲新生兒一些主要的先天性畸形都是由染色體變異引起的,而檢查顯示,染色體正常,遺傳因素基本可以排除,初步可以斷定主要是環境污染等外界因素,在他胚胎髮育時引起易感基因變異或某些不開放基因突然開放,導致其多發性畸形。

湖南省兒童醫院院長祝益民在接受記者採訪時表示,因爲小傢伙沒有肛門,到現在都不能進食,而且還發現小便無法排除等情況,直到現在都只能靠腹膜透析維持生命。”得了‘美人魚綜合徵’,如果不及時接受相關的手術治療,那將是致命的。目前,對此類患者的治療還沒有可行的經驗可以借鑑,我們將努力爲這名小患者創造手術機會。但是在2006年生於湖南的中國第一例“美人魚”綜合症男嬰還是夭折了,共存活了38天。

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