血友病因爲病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙，不易止血，是一種遺傳病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。
致病機率
正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。
按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血友病分爲甲型、乙型、丙型三種(或是A型、B型、C型)。缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類，以缺乏的凝血因子來確認。
遺傳
甲型和乙型血友病均爲X染色體隱性遺傳。女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的概率發病，女性有50%的概率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，這兩種血友病表現可能爲隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能爲患病女性，不過由於女性有月經，所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。
丙型血友病爲體染色體(即常染色體)不存隱性遺傳。
1萬人中大約會有1名甲型血友病患者，5萬人中大約會有1名乙型血友病患者。在美國，大約1.8萬人患有血友病，每年約有400名新生兒患血友病。血友病多發於男性。據估計，在加拿大，約有2500人患甲型血友病，約有500人患乙型血友病。
症狀
由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，所以患者的血管破裂後，血液較難凝結，因而流失更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。
關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數週時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難回覆正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
由於每個凝血因子的基因都是一串脫氧核糖核酸(DNA)形成的複雜序列，不同類型的凝血因子缺乏，造成的影響也不同。即使是同一種凝血因子發生變異，因爲變異發生的位置不同、方式不同，導致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一類型的血友病患者，嚴重度皆有所不同。據此可將血友病患者分爲重型、中型和輕型。
治療
血友病是一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療，纔有可能根治。基因治療仍然處在研究階段，而且目前的成果，還談不上根治。目前傳統治療，仍停留在補充凝血因子的替代，來預防或是治療血友病的出血症狀，也有專門的血友病科研機構在通過不懈的努力，推出了較好控制血友病的中西醫結合的病因創新療法-世界血友病防治的醫學創新。
凝血因子補充治療
依照病人的症狀，決定如何提升凝血因子的水平。譬如：至少需要提升凝血因子的水平到40%;治療腸胃道內出血，則需要提升到60%。預防性治療，則是不論有無症狀，以一定的頻次(一般是一週三次)固定注射凝血因子，預防關節出血。因爲各種凝血因子都有其半衰期，其中第八因子的半衰期是8至12小時，第九因子的半衰期是18至24小時，因此補充凝血因子的療法，只能暫時解除患者症狀。 凝血因子來源：一是血漿成分，二是凝血因子濃縮製劑(Coagulation factor concentrate)
血漿成分治療
凝血因子製劑
血友病治療與凝血因子抗體
部分血友病患在接受凝血因子補充治療後，會產生凝血因子的抗體。這種抗體，會抵減凝血因子的治療效果。低抗體水平的情形，可以利用注射更大量的凝血因子來克服。但是若是高抗體水平的情形，注射大量的凝血因子完全無效，必須使用繞道治療(bypass therapy)，也就是利用APCC或基因重組製造的活化第七因子(Recombinant Activated Factor VII)，直接活化下游的凝血因子，促進凝血過程的開展。平時，爲了減少抗體產生，應該避免使用產生抗體的凝血因子。不過，部分病人利用類似“減敏治療”的作法，在長時間接觸少量會發生抗體的凝血因子之後，不再產生任何抗體。當病人體內的抗體消失後，又可以利用補充凝血因子來治療疾患，而不需要繞道治療。 凝血因子抗體的產生，對於血友病的治療是一個很重要的課題。因爲產生抗體，病人無法進行預防性治療，出血的機會增加。而且“繞道治療”使用的藥物，價格昂貴，往往造成沉重的經濟負擔。
社會問題
血友病的社會問題是多方面的。血友病患者一向是社會的弱勢羣體，在社會中常常受到各種不公平的待遇。
血友病患者的主要問題有幾項：
因爲出血的後遺症，例如腦部出血可能導致病人有慢性癲癇，關節出血造成肢體障礙等問題，影響就學。
治療不足導致關節變形，不良於行。
經常需要高價醫療照護，導致家庭經濟問題。
因爲接受血液製劑得到經血液傳染的傳染病，譬如HIV感染，各種肝炎。
血友病患者在求學、就業、人們互動交往等過程中，經常發生難以想象的困難。高價的凝血因子，若是沒有良好的社會保險，醫療保險，以及政府大力補助，病人往往無法得到理想的治療。肢體的殘障，若是無法得到社會的全力協助，在就學就業上就沒有保障。病人因爲體力差，容易出血，又加上低學歷，往往無法得到收入穩定和受人尊敬的工作。
參考資料
註釋
